L'importanza di un network per una malattia oggi curabile
Si è svolto sabato 20 maggio, presso la
sala convegni dell’Hotel Excelsior, un seminario sulla diagnosi e la cura
dell’Amiloidosi da transtiretina, una malattia genetica rara il cui centro di
riferimento regionale è la U.O.C. di Neurologia del Grande Ospedale
Metropolitano “Bianchi Melacrino Morelli” di Reggio Calabria, che per questa
patologia ha in cura dodici pazienti (non pochi se si considera che la malattia
in Italia ha una prevalenza di 4,3: 1.000.000).
L’Amiloidosi da transtiretina (hATTR) è
una condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di
materiale proteico non solubile (amiloide) dovuta a disfunzioni che alterano il
metabolismo o la conformazione di alcune proteine. Queste molecole, non più
correttamente metabolizzate dall’organismo, si accumulano nei tessuti,
causandone il malfunzionamento.
La responsabile scientifico del seminario
di sabato scorso è stata la dr.ssa Vittoria Cianci, della Neurologia di Reggio
Calabria e referente dell’ambulatorio delle Malattie Rare, che ha introdotto il
corso ed ha relazionato sulle manifestazioni neurologiche della amiloidosi da
transtiretina. Il seminario ha adottato un approccio multidisciplinare e ha
visto la partecipazione di numerosi specialisti del G.O.M. nonché di altre
importanti Istituzioni regionali e non.
Sono, infatti, intervenuti la dr.ssa Maria
Colangelo, della Cardiologia del “Pugliese Ciaccio” di Catanzaro, la cui
relazione ha riguardato la diagnosi cardiologica della hATTR, il dr. Vincenzo
Di Stefano, responsabile del centro di Amoiloidosi del Policlinico
universitario di Palermo, che ha riferito delle “terapie disponibili e delle
nuove prospettive terapeutiche”, la dr.ssa Stefania Barone (dell’Università
“Magna Graecia” di Catanzaro), che si è occupata del monitoraggio della
progressione neurologica della malattia.
Sono intervenuti, inoltre, il Prof.
Umberto Aguglia, responsabile del Centro Regionale Epilessie con sede al G.O.M.
di Reggio Calabria; il dr. Bruno Falcomatà (U.O.C. Oculistica del G.O.M.),
intervenuto sul “coinvolgimento oculare” in relazione alla hATTR; il dr.
Claudio Franzutti (U.O.C. Cardiologia G.O.M.) che ha parlato del “monitoraggio
tramite risonanza magnetica cardiaca della progressione cardiologica della
malattia”; il dr. Francesco Marino (U.O.C. Nefrologia) ha discusso
“coinvolgimento renale”; e il dr. Giorgio Restifo Pecorella (U.O.C. Medicina
Nucleare) ha spiegato “il ruolo della medicina nucleare).
Questo incontro è stato fortemente voluto
per presentare alla comunità scientifica i progressi diagnostici e terapeutici
relativi all’amiloidosi da transtiretina, patologia che oggi può disporre di
terapie rivoluzionarie, capaci di modificare il decorso della malattia.