Una corsa di solidarietà è scattata in città grazie ad alcuni imprenditori per aiutare un bambino affetto da una malattia genetica rara. L’appello di mamma Manuela sulla pagina gofundme racconta la sua storia:

“Ciao, mi chiamo Manuela e sono mamma di un dolcissimo bimbo di due anni. A 5 mesi gli sono stati riscontrati difetti interventricolari multipli, motivo per cui ha già subito due interventi di cardiochirurgia, trascorrendo globalmente 4 mesi della sua vita in ospedale.

A 22 mesi è arrivata la diagnosi di malattia genetica rara, anzi ultra-rara!”. È la “sindrome Chops, una patologia quasi sconosciuta che conta solo 13 casi descritti in letteratura medica e circa 30 in tutto il mondo. Chops sta per Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica”.

“Non esistono progetti di ricerca per la Chops, la maggior parte dei dottori non conosce questa malattia. Negli Stati Uniti, in particolare in California, esiste una compagnia chiamata RareBase che ha gli strumenti giusti per poter individuare un farmaco in grado di rimuovere o almeno attenuare i molti sintomi che debilitano e limitano la vita di tutti i giorni dei bambini Chops. Io come mamma devo agire adesso, prima che l'alterazione genetica provochi danni irreversibili, e chiedo dal profondo del cuore un piccolo aiuto da molti. I fondi raccolti saranno destinati al programma di individuazione del farmaco ottimale per la cura della Chops, cosa da cui avrà beneficio Mario e gli altri bimbi Chops, rari come lui.

Questo il link alla pagina per aiutare il piccolo e scoprire tutta la sua storia